Rischio Eredo-Familiare

La maggior parte dei tumori che colpiscono mammella e ovaio
sono sporadici, cioè le alterazioni del patrimonio genetico
insorgono durante l’arco della vita per vari motivi in un ristretto
gruppo di cellule (mutazioni somatiche del DNA), da cui poi
origina il tumore.
Solo una piccola ma significativa percentuale dei tumori a
carico di questi organi, stimata tra il 7 e il 10%, è ereditaria:
in tal caso, le mutazioni si verificano a livello delle cellule
germinali (mutazioni germinali o costituzionali del DNA) e
possono essere ereditate dalla progenie. Ciò non significa che
attraverso il DNA viene trasmessa la malattia, ma che esiste
la predisposizione (cioè un aumentato rischio rispetto alla
popolazione generale) a svilupparla.La maggior parte dei tumori che colpiscono mammella e ovaio
sono sporadici, cioè le alterazioni del patrimonio genetico
insorgono durante l’arco della vita per vari motivi in un ristretto
gruppo di cellule (mutazioni somatiche del DNA), da cui poi
origina il tumore.
Solo una piccola ma significativa percentuale dei tumori a
carico di questi organi, stimata tra il 7 e il 10%, è ereditaria:
in tal caso, le mutazioni si verificano a livello delle cellule
germinali (mutazioni germinali o costituzionali del DNA) e
possono essere ereditate dalla progenie. Ciò non significa che
attraverso il DNA viene trasmessa la malattia, ma che esiste
la predisposizione (cioè un aumentato rischio rispetto alla
popolazione generale) a sviluLa maggior parte dei tumori che colpiscono mammella e ovaio

La maggior parte dei tumori che colpiscono mammella e ovaio sono sporadici, cioè le alterazioni del patrimonio genetico insorgono durante l’arco della vita per vari motivi in un ristretto gruppo di cellule (mutazioni somatiche del DNA), da cui poi origina il tumore. Solo una piccola ma significativa percentuale dei tumori a carico di questi organi, stimata tra il 7 e il 10%, è ereditaria: in tal caso, le mutazioni si verificano a carico dei geni BRCA1 e BRCA2 delle cellule  germinali e possono essere trasmesse alla progenie. Ciò non significa che attraverso il DNA viene trasmessa la malattia, ma che esiste la predisposizione (cioè un aumentato rischio rispetto alla popolazione generale) a svilupparla. Il soggetto portatore della mutazione germinale (il carrier) può essere maschio o femmina e l’ereditarietà è autosomica dominante (i figli di carrier hanno il 50% di probabilità di ereditare la mutazione). Oggi è possibile approfondire la sucettibilità all'insorgenza di neoplasie prenotando una Consulenza Genetica Oncologica, per valutare o meno la necessità di approfondire con un test genetico [prelievo di un campione di sangue]

Sebbene il test sia adatto a tutte le persone che desiderano avere più informazioni sul proprio rischio di malattia, a prescindere dalla storia familiare o in assenza di fattori di rischio conosciuti, è particolarmente indicato per quei soggetti, affetti o sani, con una importante storia familiare [3 o più casi di neoplasia mammaria/ovarica, giovane insorgenza (< 45 anni), neoplasia bilaterale, tumore mammario maschile, presenza di altri tumori BRCA-relati come melanoma, pancreas, prostata]

Un'alternativa al test genetico è la valutazione del rischio di malattia utile per le donne di età compresa tra i 20 e i 60 anni che integra epserienza clinica e utilizzo di modelli matematici (Tyrer-Cuzick) con la finalità di personalizzare i controlli.

Se sei interessata a scoprire il percorso per te più idoneo e come entrare in contatto con l'oncologo scarica gli allegati !

Brochure_Familiarità (2).pdf (343347)   Question_ Familiarità (1).pdf (381572)    Nucleo familiare (1).pdf (90997)